CMT 유전병 치료법 세계최초 개발 성공

 

 

목차

 

대한민국에서 가장 유명한 기업 삼성. 

삼성 家를 괴롭혀 온 희소 난치성 신경질환 CMT 유전병에 대하여 알고 계신가요?

오늘은 삼성가를 괴롭힌 샤르코 마리 투스병(CMT) 유전병과 국내에서 세계 최초로 치료제에 대하여 알아보겠습니다.  

 

 

 

CMT 유전병이란?

CMT유전병은 1886년에 해당 유전병을 처음 설명한 의자 3명의 이름을 딴 희소 신경질환입니다. CMT 유전병은 Charcot-Marie-Tooth(샤리코 마리 투스병)라고도 불리며 주로 peripheral nerves(말단 신경)에 영향을 미치는 유전적 질환입니다.  

 

삼성家의 이병주 삼성그룹 창업주의 배우자 박두을 여사, 이건희 삼성전자 선대 회장, 이재현 CJ그룹 회장도 CMT 유전질환을 앓았던 CMT 유전병의 증상을 알아보겠습니다.

 

CMT 유전병은 발현되면 유전자 돌연변이로 운동신경 및 감각신경이 손상되어 손과 발의 근육이 점점 위축되는 병입니다. 인구 10만 명 당 19명에게 발병하는 희귀병이며 현재까지 근본적인 치료법은 없었으며 증상을 관리하고 예방하기 위한 치료법만 있었습니다. 

 

 

CMT 유전병 발병 원인

그동안의 CMT유전병의 치료제를 개발하기 위해서 질병 발생 원인을 밝히기 위해 수많은 연구진들이 노력하였으나 뚜렷하게 알려진 질병 발병 원인이 없었습니다.

 

현재까지의 CMT유전병이 발병된 환자 또는 가족들은 증상이 발현되면 증상을 관리하고 발병되지 않은 가족인 경우 발병되지 않도록 치료만 가능한 실정이었습니다.

 

 

국내 연구진 CMT 치료제 개발 성공

 

염수청 서울대 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수 공동 연구진은 24년 1월 16일 국제 학술지 '브레인'에 CMT2Z와 관련된 연구 성과에 대하여 공개하였습니다.

해당 연구에는 CMT2Z에 대한 발병 원인과 환자 맞춤형 치료법에 대하여 세계 최초로 규명하였습니다. 

 

연구 내용의 CMT2Z 발병 원인은 MORC2 유전자 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 파괴성분인 하이드록실 라디칼 증가로 인한 신경손상임을 밝혀내었습니다. 또한 MORC2의 변이 된 유전자 기능을 회복하기 위한 신경 특이 바이러스 유전자 치료제도 함께 개발하고 유의미한 실험결과도 도출한 것으로 확인되었습니다.

 

 

---

 

 

CMT 희귀 질환에 대한 환자 맞춤형 치료제가 개발되었다고 하니 앞으로는 환자의 예방차원에서의 치료가 아닌 근본적인 치료가 될 수 있을 것으로 기대됩니다. 다만 신약이고 희귀병에 대한 치료제이다 보니 경제적 부담에 대한 해결책은 필요해 보입니다. 

 

감사합니다.